Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

" плоское лицо" — 90%.

брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%.

кожная складка на шее у новорожденных — 81%.

эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%.

гиперподвижность суставов — 80%.

мышечная гипотония — 80%.

плоский затылок — 78%.

короткие конечности — 70%.

брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70%.

катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%.

открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%.

зубные аномалии — 65%.

клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60%.

аркообразное нёбо — 58%.

плоская переносица — 52%.

бороздчатый язык — 50%.

поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%.

короткая широкая шея — 45%.

ВПС (врождённый порок сердца) — 40%.

короткий нос — 40%.

страбизм (косоглазие) — 29%.

деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27%.

пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%.

эписиндром — 8%.

стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%.

врождённый лейкоз — 8%.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.