Рецессивные сцепленные с полом врожденные дефекты слуха

Эти дефекты слуха выявил Fraser Y.R. (1965) у 6,2% обследованных им мальчиков. Доказательством рецессивного сцепленного с полом наследования дефектов в таких семьях были выявление нарушений слухового восприятия у двух мальчиков и у их трех дядей по материнской линии (в одной семье), у двух мальчиков и у брата их матери (в другой семье). У всех трех детей имелся выраженный нейросенсорный дефект слуха с порогами восприятия от 80 дБ до 100 дБ на всех частотах. Такого резкого нарушения восприятия на высоких частотах, как при аутосомно-рецессивной и доминантной врожденной глухоте, не отмечалось. Аудиометрическая кривая у них была в виде почти ровной линии.

Сравнение полученных в разном возрасте аудиограмм подтверждает непрогрессирующий характер тугоухости.

Детская прогрессирующая тугоухость разделена на:

• 1. ранние быстро прогрессирующие формы;
• 2. медленно прогрессирующие формы.

При первой дефект слуха может выявляться на втором году жизни после появления речи.

Дети быстро теряют речь. К 5−6 годам у всех больных обычно диагностируются глухота с незначительными остатками слуха. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и по аутосомно-доминантному типу, так же выделена Х-сцепленная.

2-ая делится на высокочастотную, низкочастотную и среднечастотную доминантную тугоухость, а так же медленно прогрессирующую Х-сцепленную.

Учитывая высокую частоту наследственной нейросенсорной тугоухости среди всех случаев кохлеарного неврита у детей высокий риск повторного рождения глухих в таких семьях, каждая семья, имеющая ребенка с кохлеарным невритом, должна направляться в медико-генетическую консультацию для прогнозирования потомства.