Патогенез. 
Клинические проявления и наследование синдромов Элерса-Данло и Марфана

Marfan считал, что в основе патологических изменений лежит расстройство трофической функции нервной системы. Другие авторы указывали на связь данного заболевания с врожденным сифилисом, токсоплазмозом, с поражением эндокринной системы.

У больных установлена повышенная экскреция с мочой мукополисахаридов и их составных частей — хондроитинсульфата и кератосульфата, которые играют существенную роль в формировании коллагена и эластических волокон соединительной ткани. В моче больных содержится значительные количества гидроксипролина — аминокислоты, специфичной для коллагена, повышенная экскреция которой может указывать на изменения обмена коллагена.

В сыворотке крови больных повышается содержание кислых мукополисахаридов; уровень серомукоида снижается.

Клиника.

Характерные проявления болезни Марфана заключаются в многообразных изменениях.

Среди конституциональных особенностей при синдроме Марфана особенно часто отмечают астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, узкий лицевой скелет, высокий рост, «птичье» выражение лица.

Со стороны костно-суставной системы определяются долихоцефалия, готическое небо, прогнатизм, кифоз, иногда сочетающийся со сколиозом и сращением поясничных позвонков, воронкообразная или килеобразная грудная клетка, межреберные промежутки широкие, удлинение конечностей, арахнодактилия, разболтанность суставов, иногда с рекурвацией коленных суставов, плоскостопие.

Обследование сердечно-сосудистой системы выявляет аневризму аорты, аномалии артерий.

У детей часто обнаруживаются изменения в проводящей системе сердца, поражения митрального клапана, метаболические сдвиги в миокарде.

Изменения глаз могут быть разнообразными: расширение вен на глазном дне, дегенерация сетчатки или ее отслойка, катаракта, вторичная глаукома, аниридия, гетерохромия радужки, но специфичными для болезни Марфана считаются эктопия, вывих или подвывих хрусталика, миопия, косоглазие.

Обнаруживаются смешанные дефекты мягких тканей: атрофические борозды, слаборазвитый подкожно-жировой слой, грыжи, слабость связок и сухожилий, большие уши.

Ранее считалось, что при болезни Марфана ЦНС не вовлекается в патологический процесс и уровень интеллектуального развития больных достаточно высок. Однако детальные исследования с использованием современных параклинических методов показали, что при этом системном заболевании нервная система не остается интактной. У большинства больных обычно отмечается интеллектуальное недоразвитие в сочетании с психопатическими и эмоционально-волевыми нарушениями, а иногда и с шизофреноподобными состояниями. Психологические исследования позволили выявить у значительной части детей состояние повышенной возбудимости, наличие суицидных мыслей, быструю истощаемость нервных процессов, отсутствие волевых установок к выполнению задания.

Заболевание обычно проявляется по мере роста ребенка, однако признаки его могут обнаруживаться уже при рождении.

Рентгенологически при синдроме Марфана отмечаются диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя, часто наличие зон толчкообразного роста в метафизах, шпорообразные пяточные кости.