Гликогенозы. 
Наследственные заболевания обмена углеводов: галактоземии, гликогенозы, фруктоземии

Это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением утилизации в организме продукта обмена Сахаров — гликогена. В результате данное вещество накапливается в различных органах, нарушая их функцию. Заболевание по своему течению очень многолико — насчитывают 12 его форм. Встречается достаточно редко. Мальчики и девочки заболевают с одинаковой частотой. Ниже рассмотрены наиболее часто встречающиеся типы гликогенозов.

Первый тип заболевания — болезнь Гирке. Назван так по имени открывшего его ученого. Нерасщепленные молекулы гликогена в основном накапливаются в печени, в меньшей степени — в почках. В итоге данные органы значительно увеличиваются в своих размерах. При проведении анализа крови содержание глюкозы в ней снижено. Такие нарушения обмена веществ приводят к увеличению количества жиров в крови, увеличению их отложения под кожей.

Признаки заболевания возникают почти с самого рождения. Ребенок вялый, мало двигается, теряет вес, на фоне низкого содержания сахара в крови часто развиваются судороги. Печень заметно увеличена, что можно выявить очень рано. При этом нарушения пищеварения у таких детей не отмечаются. Реже можно прощупать увеличенные почки. Внешний вид ребенка сразу обращает на себя внимание: своеобразные, «кукольные» черты лица, небольшой рост, короткая тонкая шея, руки и ноги. Живот большой. Снижена сила скелетных мышц. В результате низкого содержания сахара в крови ребенок постоянно испытывает голод. В интеллектуальном развитии ребенок не отстает. Половое созревание впоследствии задерживается.

Показатели глюкозы в общем анализе крови снижены, но они резко возрастают после приема пищи. При исследовании функций печени они не нарушены.

Заболевание может протекать различно. Часть больных детей очень рано погибает в результате присоединения сопутствующих заболеваний. Ведь иммунные силы организма у таких детей значительно нарушены. После наступления полового созревания прогноз становится намного более благоприятным.

Второй тип гликогеноза — болезнь Помпе. При этом типе заболевания количество пораженных органов значительно больше, чем при предыдущем. Гликоген в больших количествах откладывается не только в печени и почках, но и в сердце, головном мозге, скелетных мышцах.

Первые признаки появляются после рождения. Ребенок категорически отказывается от кормлений, он вялый, сила мышц слабая, постоянно отмечается нарушение дыхания, кожные покровы имеют синюшный оттенок. Сердце увеличивается в размерах и принимает форму шара, что очень хорошо выявляется во время ультразвукового обследования. Появляются признаки нарушения работы сердца, при его выслушивании определяются побочные шумы. В дыхательных мышцах гликоген также накапливается в больших количествах, что приводит к нарушению нормального расправления легких во время вдоха. В итоге в них застаивается мокрота, которая, являясь хорошей средой для жизни микроорганизмов, может в дальнейшем приводить к развитию воспаления легких. В результате поражения мышц глотки может нарушаться глотание. По своему внешнему виду больные дети часто напоминают детей с врожденным синдромом Дауна. Лицо их большое, округлой формы, на нем располагаются отеки, язык большой и может не помещаться во рту, сила мышц ослаблена. Отмечается отставание в физическом и интеллектуальном развитии. Могут иметься признаки расстройств со стороны нервной системы.

При проведении биохимических анализов крови и мочи каких-либо патологических изменений не обнаруживается, так как большая часть гликогена при данной форме заболевания находится не в крови больного, а во внутренних органах.

Данный тип заболевания протекает чрезвычайно тяжело и приводит к смерти ребенка к концу первого года жизни.

Третий тип — болезнь Форбса—Кори. Гликоген в организме больного ребенка утилизируется, но не полностью, образуются другие побочные продукты его распада, которые в конечном итоге и приводят к патологическим изменениям.

По своему течению заболевание очень сильно напоминает гликогеноз первого типа. На первый план выступает слабость скелетных мышц, вялость и утомляемость ребенка.

Прогноз более благоприятен по сравнению с первыми двумя формами и зависит от наличия поражения сердца.

Другие формы заболевания встречаются намного реже вышеописанных.