Лечение мукополисахаридоза I типа

Методы терапии включают трансплантацию гемопоэтических клеток при синдроме Гурлер. Проведение трансплантации до возраста 2−2,5 лет позволяет избежать осложнений со стороны нервной системы.

При синдроме Гурлер показана трансплантация костного мозга, которая может кардинально изменить течение заболевания и улучшить его прогноз, однако эта процедура имеет много осложнений и проводится на ранних стадиях заболевания, преимущественно в возрасте до 1,5 лет. В настоящее время создан препарат для ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза I — альдуразим (Aldurazyme, Genzyme), который зарегистрирован в странах Европы, США, Японии; его применяют для лечения экстраневральных нарушений при мукополисахаридозе I. Препарат показан для коррекции мягких форм мукополисахаридоза I (синдромах Гурлер-Шейе и Шейе). Препарат вводят еженедельно, внутривенно, капельно, медленно, в дозе 100 ЕД/кг. Для лечения синдрома Гурлер с выраженными неврологическими осложнениями препарат менее эффективен, поскольку фермент не проникает через гематоэнцефалический барьер.

Вывод

Таким образом, можно сделать вывод о том, мукоплисахаридозыэто генетические заболевания, которые проявляются различными симптомами в детском возрасте, что приводит к нарушению многих процессов, протекающих в организме, а так же к множеству внешних дефектов.