Введение. 
Болезнь Помпе

Причиной развития болезни Помпе является дефицит в мышечных и нервных клетках фермента кислой мальтазы, которая разрушает гликоген. Именно накопление большого количества гликогена в структурных единицах клеток лизосомах, приводит к нарушению обменных процессов в них и прогрессирующей мышечной слабости. Поражается, как гладкая мускулатура внутренних органов (в первую очередь сердечная мышца), так и скелетная мускулатура.

Актуальность: Данное заболевание было впервые описано в 1932 году голландским патологом И. К. Помпе. В 1963 году бельгийский биохимик Генри Хэрс обнаружил у пациентов с этой болезнью недостаточность лизосомного фермента б-глюкозидазы. Болезнь Помпе является первым наследственным заболеванием, идентифицированным как лизосомная болезнь накопления, которых сейчас описано около 50.

Цель: изучение болезни Помпе.

Задачи:

• 1. Дать характеристику болезни Помпе.
• 2. Изучить формы болезни.
• 3. Рассмотреть протекание болезни у детей и взрослых.

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе — это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген — вещество, которое является источником энергии для организма. Дефицит этого фермента является причиной избыточного количества гликогена.

Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. Болезнь Помпе — хроническое прогрессирующее заболевание. Детская форма заболевания характеризуется тяжелой мышечной слабостью и аномальным снижением тонуса мышц (гипотония), который появляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Дополнительные аномалии могут включать увеличение сердца (кардиомегалия), печени (гепатомегалия) и/или языка (макроглоссия). Прогрессирующая сердечная недостаточность, как правило, вызывает опасные для жизни осложнения в возрасте от 12 до 18 месяцев.

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов. Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни. При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце. (см. рис. 1).

Рисунок 1.