Введение. 
Пренатальная цитогенетика

В медицинской генетике цитогенетика человека — сравнительно молодой раздел. Почти 50 лет тому назад впервые удалось выделить и описать хромосомы человека, затем установить этиологическую связь некоторых нарушений хромосомного набора с конкретными формами патологии, что привело к развитию клинической цитогенетики и всестороннему изучению хромосомных болезней. На начальном этапе (1956;1968 г. г.) изучение хромосом человека и их нарушений ограничивалось т.н. рутинным анализом, впоследствии дополненным методами, позволявшими оценивать тонкую структурную организацию хромосом — G-, Q-, R-, C-, T-, NOR-сегментацию (1968;1981 г. г.). На основе их применения в различных исследованиях были получены данные о частоте и разнообразии хромосомных аномалий, об их значении при различных формах врожденной патологии. На сегодняшний день к указанным методам добавились методы молекулярно-цитогенетической диагностики и все они успешно применяются при проведении инвазивных методов пренатальной диагностики наследственных болезней.

Данное учебное пособие состоит их четырех модулей, которые освящают проблемы пренатальной цитогенетики. Система оценки:

Шкала оценок: 100% -80% - оценка «отлично».

79% - 59% - оценка «хорошо».

58% - 41% - оценка «удовлетворительно».

40% - 0% - оценка «неудовлетворительно».