Эволюционная геномика и базы данных для построения филогенетических деревьев

Проблемы эволюции гена

Анализ структуры гена и изменчивости генетического материала служит основой для различных теорий эволюции гена как элементарного носителя генетической информации. Какова была исходная организация гена? Или, другими словами, обусловлены ли различия между эукариотическими и прокариотическими генами приобретением интронов эукариотами или потерей интронов прокариотами?

Как это ни парадоксально, преобладает мнение, что мозаичная структура гена эукариот является более древним типом организации генома, чем непрерывная структура прокариотических генов. Возможно, геном прокариот образовался путем удаления интронов для компактизации генетического материала.

Неожиданным открытием явились так называемые псевдогены — нефункционирующие последовательности ДНК, сходные с функционирующими генами.

Некоторые псевдогены имеют такую же структуру, как и активные гены с чередованием экзонов и интронов. Вероятно, они произошли путем дупликаций, а неактивными копии стали в результате мутаций, нарушающих какие-либо стадии экспрессии. Другие псевдогены состоят исключительно из экзонов. Предполагается их происхождение путем обратной транскрипции по типу ретровирусов.

По одной версии, псевдогены являются «эволюционным резервом» эукариотического генома, по другой — представляют собой «тупики эволюции», побочный эффект перестроек некогда функционирующих генов. В эволюционной биологии активно обсуждается гипотеза эгоистичной ДНК, которая существует только для собственного воспроизведения.

Весьма интересна возможность обратного превращения псевдогена в функционирующий ген в процессе эволюции. У эукариот встречаются функционирующие гены, представленные множеством копий. Наиболее характерными примерами могут служить гены т-РНК и гены р-РНК. Так, количество генов р-РНК у человека около200 (у амфибий — более 600), а число генов т-РНК у человека -1310(у амфибий — до 7800).

Псевдогены еще больше осложнили определение понятия «ген». Можемли мы псевдогены считать генами, и что же такое «ген»?

Интересным фактом является отсутствие корреляции между размерами генома эукариот и эволюционной сложностью организма. Количество ДНК у некоторых амфибий в десятки раз превышаетколичество ДНК у человека, причем у близкородственных видов амфибий этот показатель может различаться в 100 раз.

Расчеты популяционной генетики позволили определить предельное число условных генов, которое может обеспечивать эволюционную стабильность генома. Так, геном человека имеет 3×109 нуклеотидов, что позволяет кодировать почти 3 млн белков средних размеров. Однако, учитывая среднюю частоту мутаций и их вредость для организма в подавляющем большинстве случаев, можно рассчитать, что ни один организм не сможет иметь более 30 000 генов. Таким образом, в геноме человека (и других млекопитающих) только 1% генома кодирует жизненно важные белки.