Дополнение.
Дерматоглифика как метод лабораторно-клинической диагностики
Трисомия-18 (с. Эдвадрса) — дуги не менее, чем на 6 пальцах, а в 80% случаев — на всех пальцах рук и ног. На пятом пальце, а иногда и на всех пальцах отсутствует дистальная сгибательная складка, на поле большого пальца стопы — дуговой узор; Синдром Шерешевского — Тернера (45, ХО) — отмечаются увеличение удельного веса завитков и уменьшение удельного веса дуг, учащение узора на гипотенаре… Читать ещё >
Дополнение. Дерматоглифика как метод лабораторно-клинической диагностики (реферат, курсовая, диплом, контрольная)
Дерматоглифика позволяет диагностировать многие наследственные болезни, среди которых все хромосомные синдромы, большинство пороков развития, многие болезни обмена веществ. И хотя недостаточно разработаны генетические аспекты дерматоглифики, при хромосомных болезнях и врожденных пороках развития дерматоглифика позволяет проводить дифференциальную диагностику с фенокопиями и уточнять клинический диагноз. Кроме того, она позволяет дифференцировать различные нозологические формы. Так было показано, что «взрослая» и «детская» формы диабета представляют собой разные заболевания. Недавно обнаружено, что в ряде случаев изменения дерматоглифики однотипны у пробанда и родителей. Следовательно, можно выявить носительство му-тантных генов по их фенотипическому (дерматог-лифическому) проявлению у здоровых индивидуумов. Дерматоглифический подход относится к экспресс-методам, так как получение и расшифровка занимает не более 20 мин. Этот метод широко используется в работе МГК при диагностике целого ряда патологий. Выявляемость некоторых синдромов при МГК имеет высокую степень достоверности — 90−98%:
трисомия-13 (синдром Патау), при пальмос-копии (анализ ладонных узоров) наблюдаются дис-тальные осевые трирадиусы (угол — atd = 180°), радиальные петли на 4-м и 5-м пальцах рук, увеличение удельного веса дуг в узорах пальцев рук и ног, окончание главной линии, А у радиального края ладони, наличие дополнительных узоров на гипотенаре, дуговые или Т-образные узоры на поле большого пальца стопы;
трисомия-18 (с. Эдвадрса) — дуги не менее, чем на 6 пальцах, а в 80% случаев — на всех пальцах рук и ног. На пятом пальце, а иногда и на всех пальцах отсутствует дистальная сгибательная складка, на поле большого пальца стопы — дуговой узор;
трисомия-21 (с. Дауна) — дистальное смещение осевого трирадиуса (L atd = 8Г), ульнар-ная петля на втором пальце и радиальная на четвертом и пятом пальцах, увеличение удельного веса ульнарных петель на пальцах, отсутствие дисталь-ной сгибательной складки на мизинце, учащение узоров на гипотенаре, снижение общего гребневого счета TRC, непрерывистость папиллярных линий; синдром «кошачьего крика» (46,—5р) — увеличение удельного веса завитков и дуг, уменьшение радиальных петель, наличие промежуточно-, го осевого трирадиуса, горизонтальное направление папиллярных линий, уменьшение общего числа гребневого счета TRC;
синдром Клайнфельтера (46, XXY) — наиболее часты увеличение удельного веса дуг, снижение гребневого счета, проксимальное смещение осевого трирадиуса, повышение частоты узора на гипотенаре;
синдром Шерешевского — Тернера (45, ХО) — отмечаются увеличение удельного веса завитков и уменьшение удельного веса дуг, учащение узора на гипотенаре, вертикальная направленность линий ладоней, снижение частоты узоров на тенаре;
трисомия X (47, XXX) — характеризуется увеличением удельного веса завитков и дуг, снижением общего гребневого счета TRC.
Изменения дерматоглифики обнаружены при множественных врожденных пороках развития: пороках развития ЦНС, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и др.
Олигофрения — имеются четкие половые различия в дерматоглифах: у мужчин — увеличение частоты радикальных петель при уменьшении встречаемых завитков, увеличение TRC; у женщин — уменьшение частоты на гипотенаре и второй межпальцевой подушечки, уменьшение TRC.
Шизофрения — отмечается снижение частоты завитков, увеличение дисплазии папиллярных линий, расщелины губы и неба, наличие дистального осевого трирадиуса, мелкобороздчатость.
Пороки сердца — при различных типах пороков — повышение удельного веса ульнарных петель, снижение числа дуг и завитков. Дистальное положение осевого трирадиуса, специфика узоров на стопах и ладонях.