Пороки развития плода при Синдроме Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода, которые в среднем диагностируются в 60−75% случаев. Поданным литературы, самыми частыми сочетаниями являются комбинации с пороками сердца и расщелинами лица, а среди других аномалий мозга — с агенезией мозолистого тела, патологией извилин мозга и кистами сосудистых сплетений.

уокер нервный патология заболевание.

Заключение

Очевиден вывод, что при каждом эхографическом исследовании следует обращать внимание не только на параметры боковых желудочков, но и на размеры большой цистерны, а также подробно изучать структуру мозжечка. Синдром Денди — Уокера — одно из немногих патологических состояний плода, при котором пренатальное кариотипирование является абсолютным показанием. Частота хромосомных аномалий в этих случаях колеблется от 29 до 55% случаев, и спектр изменений представлен в подавляющем большинстве случаев грубыми аберрациями (синдромы Эдвардса, Патау, триплоидии).

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. Поданным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного. Большинство авторов, имеющих данные о постнатальном развитии детей, страдающих синдромом Денди — Уокера, констатируют серьезные изменения в их неврологическом статусе, особенно в тех случаях, когда диагноз был поставлен пренатально.

Патологоанатомическая верификация пренатального диагноза синдрома Денди-Уокера является серьезной проблемой, поскольку в большинстве случаев аутопсии проводятся с нарушением правил исследования. Например, традиционное вскрытие головного мозга по методу Вирхова продольными разрезами не позволяет оценить истинную высоту и ширину измененныхжелудочков мозга и сопоставить их с данными эхографии. Более предпочтительна в этих случаях секция мозга по методу Фишера и Пашкевича (поперечными разрезами), которая требует длительной предварительной фиксации тканей.

Проведенный анализ позволяет, на наш взгляд, сделать несколько выводов, которые могут помочь врачу ультразвуковой диагностики в его повседневной работе. Во-первых, синдром Денди — Уокера — это патология, которая может быть диагностирована в пренатальном периоде при проведении ультразвукового исследования во II триместре беременности. Успешность дородового выявления зависит от точности соблюдения методики эхографического исследования и тщательности оценки мозговых структур, в том числе анатомии мозжечка, размеров желудочков головного мозга и большой цистерны. Диагноз этого синдрома может быть поставлен при наличии всех компонентов: полного или частичного дефекта червя мозжечка, увеличения IV желудочка, наличия кисты в области большой цистерны, сообщающейся с полостью IV желудочка.

Во-вторых, в связи с высоким риском хромосомных аномалий при подтверждении диагноза или при подозрении на синдром Денди — Уокера в комплекс пренатального обследования следует включать кариотипирование плода. В-третьих, все случаи пренатальной диагностики синдрома Денди-Уокера и особенно случаи прерывания по медицинским показаниям требуют обязательной качественной регистрации на доступных носителях (термопринтер, видеозапись и т. д.) в связи с невозможностью проведения адекватного патологоанатомического исследования в большинстве наблюдений.