Медицинская генетика. 
Медицинская генетика

Генетика, наука, изучающая наследственность и изменчивость — свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ — быть похожими на своих родителей и отличаться от них — и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Хронология важнейших достижений в области генетики

• 1865 Грегор Мендель делает доклад Опыты над растительными гибридами (опубликован в 1866 г.)
• 1903 Высказано предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственности.
• 1905 Уильям Бэтсон в письме к Адаму Сэджвику вводит термин генетика.
• 1910 Томас Хант Морган доказывает, что гены расположены в хромосомах.
• 1913 Альфред Стёртевант составляет первую генетическую карту хромосомы.
• 1918 Рональд Фишер публикует работу On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance, которая знаменует начало работ по созданию Синтетической теории эволюции.
• 1927 Для обозначения изменений в генах введен термин мутация.
• 1928 Фредерик Гриффит обнаруживает молекулу наследственности, которая передается от бактерии к бактерии (см. Эксперимент Гриффита)
• 1931 Кроссинговер как причина рекомбинации (см. Барбара Мак-Клинток и Цитогенетика)
• 1941 Эдвард Тейтум и Джордж Бидл показывают, что в генах закодирована информация о структуре белков.
• 1944 Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти изолируют ДНК (тогда его называли трансформирующим началом (transforming principle)).
• 1950 Эрвин Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определенные закономерности (например, что количество аденина, A, равно количеству тимина, T) (Правило Чаргаффа). Барбара Мак-Клинток обнаруживает транспозоны у кукурузы.
• 1952 Эксперимент Херши-Чейза доказывает, что генетическая информация бактериофагов (и всех других организмов) содержится в ДНК.
• 1953 Структура ДНК (двойная спираль) расшифрована Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком с помощью Розалин Франклин
• 1956 Jo Hin Tjio и Алберт Леван впервые верно устанавливают Хромосомное число человека: 46 хромосом в диплоидном наборе.
• 1958 Эксперимент Мезельсона-Шталя показывает, что удвоение ДНК носит полуконсервативный характер.
• 1961 Выяснено, что генетический код состоит из триплетов.
• 1964 Говард Тёмин на примере РНК-содержащих вирусов показал, что центральная догма Уотсона не всегда верна.
• 1970 При изучении бактерии Haemophilius influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.
• 1977 ДНК секвенирована впервые независимо Фредом Зангером, Уолтером Гилбертом и Алланом Максемом. Лаборатория Зангера полностью секвенирует геном бактериофага Ц-X174;
• 1983 Кэри Бэнкс Мёллис открывает Полимеразную цепную реакцию, открывающую возможности простой и быстрой амплификации ДНК.
• 1989 Впервые секвенирован ген человека (Фрэнсис Коллинс и Лап-Че Цуи). Ген кодирует белок CFTR. Дефекты в последовательности гена приводят к развитию опухолей.
• 1995 Впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы — бактерии Haemophilus influenzae.
• 1996 Впервые полностью секвенирован геном эукариотного организма — пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae.
• 1998 Впервые полностью секвенирован геном многоклеточного эукариотного организма — нематоды C. elegans.
• 2001 Обнародованы первые наброски полной последовательности генома человека одновременно Проектом «Геном человека» (Human Genome Project) и Celera Genomics.
• 2003 (14 апреля) Проект «Геном человека» успешно завершен: 99% генома секвенировано с точностью 99.99%.

Медицинская генетика — раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом. Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах филои онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндои экзогенных причин. В детском возрасте, начиная с периода новорожденности, проявляется более 2000 наследственных заболеваний, многие из которых возможно диагностировать еще в пренатальном периоде и на ранних этапах эмбриогенеза. Кроме того, более 50% хронических заболеваний детей и взрослых имеют генетическую детерминацию. Этим объясняется важная роль знаний вопросов общей и клинической генетики в практике акушеров, педиатров и врачей различной специальности.