Сфингомиелинозы. 
Наследственные болезни обмена веществ

Болезнь Ниманна-Пика.

Аутосомно-рецессивное наследование.

В 1914 г. А. Niеmann описал поражение нервной системы у девочки из еврейской семьи, сочетавшееся со спленомегалией, и расценил его как частный случай болезни Гоше, т. к. в селезенке обнаружил большое количество клеток, похожих на клетки Гоше. L. Pick выявил гистологические отличия данного заболевания и назвал его липоидноклеточной спленомегалией. Заболевание чаще встречается среди еврейского населения. Биохимический дефект развивается в результате дефицита активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз фосфохолина из сфингомиелина. Известно по А. Crocker (1961 г) 4 типа болезни Ниманна-Пика (А, В, С, Д). В 1964 -1978 гг выделили еще 2 типа: Е и F. Дефицит активности сфингомиелиназы выявляется при типах А, В, F, но не обнаруживается при С, Д и Е. Чаще встречается классическая (инфантильная) форма болезни (тип А). Проявляется заболевание в возрасте 5−6 месяцев с изменения поведения: вялость сменяется периодами психомоторного раздражения. Возможны периоды кратковременной асфиксии, развиваются гипертермические кризы, пирамидные симптомы, атрофия зрительных нервов, в 1/3 случаев обнаруживается симптом «вишневой косточки», гепатоспленомегалия. Течение этой формы болезни неуклоннопрогрессирующее, развивается вегетативное состояние, смерть наступает в возрасте 4-х лет. Морфологически отмечается увеличение массы мозга, уплотнение его вещества, стирание границ между серым и белым веществом. Гистологическая картина: клетки КБП и мозжечка баллоно-образно вздуты, содержат большое количество сфиногомиелина. Аналогичные изменения в клетках спинного мозга. В легких, печени, селезенкеклетки Ниманна-Пика с одним или несколькими ядрами, пенистой цитоплазмой.

Тип В ювенильныйпроявляется висцеральной патологией в виде гепатоспленомегалии. Во внутренних органах увеличено количество сфингомиелина и холестерина.

Тип Спозднее начало, хроническое течение, поражаются внутренние органы и нервная система.

Тип Двисцеральные проявления.

Тип Е — описан у взрослых с хроническим течением заболевания. Тип F — спленомегалия и неврологические нарушения в детском возрасте.