Проблемы и достижения медицинской генетики

Автор учебника «Клиническая генетика» Николай Павлович Бочков так определяет задачи медицинской генетики: «медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей».

В зависимости от относительной значимости наследственности и факторов среды в проявлении и протекании болезней их делят на 4 группы.

• 1. Наследственные заболевания. В их основе лежат мутации. Тем не менее факторы среды могут оказывать влияние на степень выраженности и протекание болезни (болезнь Дауна, гемофилия и др.).
• 2. Заболевания с наследственной предрасположенностью. Это наследственные заболевания, но проявление их зависит от факторов среды (аллергии на некоторые лекарства или другие факторы, алкоголизм и др.).
• 3. Заболевания, связанные с влиянием факторов среды. В то же время возникновение и степень их выраженности зависит от наследственности (гипертоническая болезнь, туберкулез и др.).
• 4. Заболевания, в происхождении которых наследственность не имеет никакого значения (ожоги, большинство травм и др.). Однако в протекании этих болезней наследственности принадлежит далеко не последняя роль.

При любом заболевании, как считают медики, лечить нужно не болезнь, а больного, так как генотип каждого человека — это уникальная система, в которой на проявление действия каждого гена влияют другие гены и факторы среды. Поскольку ген действует не однозначно, а в пределах нормы реакции генотипа, его пенетрантность и экспрессивность как в норме, так и при патологиях для каждого человека уникальны.

В зависимости от сроков проявления и причин, вызывающих заболевания, их делят на врожденные, наследственные и семейные.

Врожденными называют болезни, с которыми ребенок рождается. Это могут быть как наследственные болезни, так и фенокопии.

Наследственными называются болезни, в основе которых лежат мутации. Около 50% наследственных болезней не являются врожденными, так как проявляются не сразу при рождении, а в детском, взрослом или даже в пожилом возрасте.

Семейные болезни могут быть как наследственными, так и ненаследственными. Объединяет их то, что они проявляются у родственников от двух до нескольких поколений. Причиной таких болезней могут быть одинаковые вредные факторы: неправильное питание, плохая освещенность, сырость квартиры, одна и та же профессия с вредными условиями труда (шахтеры, ткачи и др.).