Лабораторная диагностика. 
Миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна

Общеклинические анализы крови и мочи при данной патологии не являются диагностическим маркером. Сывороточная КФК обычно в норме или наблюдается повышение в несколько раз. Возможно снижение концентрации тестостерона и IgG в сыворотке крови. На ЭМГ (при использовании игольчатых электродов) выявляют миотонические или псевдомиотонические высокоамплитудные разряды, нарастающие по амплитуде при мышечном сокращении с последующим их уменьшением. Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс. Разряды сопровождаются характерным звуковым феноменом («звук пикирующего бомбардировщика»).

Течение заболевания

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагноз и дифференциальный диагноз

дистрофический миотония штейнерт куршманн Диагноз ставят на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует с врожденной миотонией Томсена, другими миотоническими формами прогрессирующих мышечных дистрофий — дистальной миопатией Говерса-Веландер, невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута.