Алкаптонурия. 
Уровни организации жизни

Алкаптомнуримя — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Ген оксидазы гомогетинзиновой кислоты человека (HGD) локализован на длинном плече 3 хромосомы человека.

Семейная амавротическая идиотия

Семейная амавротическая идиотия — это системное заболевание, которое сопровождается типичными изменениями со стороны глаз, ведущими к слепоте, умственной отсталостью и прогрессирующей слабостью мускулатуры.

В основе болезни лежат врожденное нарушение липоидного обмена (липоидоз), дегенерация и липоидные отложения в ганглиозных и пирамидальных клетках нервной системы, а также ганглиозных клетках сетчатки глаза.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия

Ангидрозная эктодермальная дисплазия — аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка — эктодермы. Причины и механизмы развития заболевания изучены не полностью. У больных людей отсутствуют потовые железы, изменена структура волос (они напоминают лануго — пушковые волосы). Доказано, что данная аномалия передается рецессивно через Х-хромосому. Это объясняет распространенность заболевания среди лиц мужского пола. Случаи ангидротической эктодермальной дисплазии у женщин очень редки и протекают с маловыраженной клинической картиной.