Лечение наследственных болезней

Еще до недавнего времени лечение наследственных заболеваний признавалось бесперспективным и практически не проводилось. Установление наследственной природы заболевания предполагало его неуклонное прогрессиронание и отсутствие эффекта при использовании как медикаментозных, физических и иных методов терапии, так и хирургических методов лечения. В последние годы, в связи с расшифровкой этиопатогенетических механизмов значительного числа моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, появилась возможность разработки и совершенствования способов их эффективного лечения. Как и при других болезнях человека, лечение наследственного заболевания может быть: симптоматическим, патогенетическим и этиологическим. Выбор тактики лечения зависит прежде всего от уровня знаний о природе заболевания и патогенетических механизмах его развития. Симптоматическое лечение используется при всех наследственных заболеваниях, независимо от уровня знаний об их патогенезе и этиологии. Оно направлено на коррекцию патологических симптомов и, не воздействуя па причину болезни, приводит к облегчению состояния больного, предотвращению осложнений и снижению темпа прогрессирования заболевания. В качестве симптоматического лечения могут быть использованы лекарственные препараты, хирургическое вмешательство, а также физиотерапевтические и рентгенологические методы. Симптоматическая терапия дает, как правило, кратковременный эффект, и требует проведения повторных курсов лечения, эффективность которых по мере прогрессирования заболевания снижается.

В качестве примеров симптоматического лечения можно привести следующие:

1) использование анальгетиков при выраженном болевом синдроме;

2) назначение противосудорожных препаратов при различных формах эпилепсии;

3) использование ангиотензивных средств при различных формах артериальной гипертензии; 4) назначение антигиcтаминных средств при аллергических заболеваниях;

5) назначение муколитических и бронхолитических средств при муковисцидозе и бронхиальной астме;

6) использование препаратов, улучшающих процессы тканевого дыхания при митохондриальных заболеваниях, прогрессирующих мышечных дистрофиях, спинальных амиотрофиях и др.;

• 7) использование ноотропных препаратов при различных формах олигофрении и деменции;
• 8) применение физиотерапевтических методов лечения (электрофорез с лекарственными препаратами, диадинамические токи, грязевые аппликации и др. при наследственных скелетных дисплазиях, мукополисахаридозах, миопатиях;
• 9) ренттенотерапевтическое воздействие при различных формах опухолей;
• 10) хирургическое лечение деформации суставов при некоторых вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий и мукополисахаридозов, а также коррекция вентрикуломегалии при Х-сцепленных гидроцефалиях.

Этот список можно продолжить. Практически для каждой группы наследственных заболеваний разработаны специфические способы симптоматического лечения, облегчающего состояние больного, а в ряде случаев предотвращающего его раннюю гибель. Совершенствование этих способов осуществляется по мере накопления знаний о природе заболеваний и увеличения набора фармакологических препаратов и способов физиотерапевтической и хирургической коррекции выявленных дефектов.