Задание. 
Изучение генетики человека

1. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок оснований: ААГ-ЦААЦЦАТТАГТААТГААГЦААЦЦЦ. Какие изменения произойдут в белке, если во время репликации в шестом кодоне появилась вставка (Т) между вторым и третьим нуклеотидами?

2. Какие изменения произойдут в строении белка, если на участке гена ТААЦАААГААЦАААА между 10 и И нуклеотидами включить гуанин, а между 13 и 14 цитозин, а в конце появляется аде-нин? Как называются произошедшие мутации?

3. Каково будет число хромосом в сперматозоидах человека, если нерасхождение одной из фигур наблюдается: а) в анафазе-I мейоза; б) в ана-фазе-П мейоза?

4. На участке гена, кодирующего полипептид, последовательность нуклеотидных оснований следующая: ГААЦГАТТЦГГЦЦАГ. Произошла инверсия на участке 2—7 нуклеотидов. Определите структуру полипептидной цепи в норме и после мутации.

5. В процессе гаметогенеза у женщины происходит элиминация одной фигуры деления. Определите количество хромосом, возможное в яйцеклетке, если элиминация происходит в метафазу-I и мета-фазу-П мейоза.

6. В нуклеотидной последовательности гена АААГТТАААЦТГАААГГЦ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. Какой должен быть участок белка в норме и какой получится?

7. Во время митоза (в анафазе) у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две. Сколько хромосом будет в дочерних клетках?

8. Определите возможные генотипы детей в браках: а) здоровая женщина и мужчина с синдромом Клайнфельтера; б) женщина-трисомик по X-хромосоме и мужчина с синдромом Дауна (47.+21).

9. Могут ли мужчина и женщина, больные синдромом Дауна, иметь здоровое потомство? Какова вероятность его проявления в случае, если оба родителя имеют трисомию, и в случае транслокационной формы наследования синдрома?

10. В культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы, сколько хромосом будет в дочерних клетках, если элиминация происходит в разные фазы митоза?

11. Женщина получила от матери 2 хромосомы неправильной формы, а от отца — три, все остальные хромосомы нормальные. Какова вероятность, что все 5 хромосом неправильной формы окажутся в одной гамете: а) если они не гомологичны; б) если одна материнская и одна отцовская гомологичные; в) если две материнские и две отцовские образуют гомологичные пары хромосом?

12. При хроническом миелолейкозе в 21 хромосоме человека есть нехватка. Индивид, получивший эту хромосому, заболевает лейкозом. Какая вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?

13. Какие из следующих заболеваний не связаны с нарушением мейотического расхождения хромосом: а) синдром Тернера; б) синдром Дауна; в) синдром «кошачьего крика»; г) синдром Патау?

14. Укажите число телец Барра в клетках организма с синдромами: Шерешевского — Тернера; Клайнфельтера (ХХУ; ХХХУ; ХУУ; ХХУУ; ХХХХУ); Патау, Эдварса.

15. На сегодняшний день описано и изучено большое число разных мозаиков по половым хромосомам у человека. Нарисуйте схему происхождения следующих мозаичных организмов:

а) ХХ/ХО; б) ХХ/ХХУУ; в) ХО/ХХХ; г) ХО/ ХХ/ХХХ; д) ХХ/ХУ.

16. Определите названия мутаций в приведенных кариотипах, укажите, в каких хромосомах они произошли:

а) 46, XX, 1 pter22; б) 46, XY, Xq28; в) 46, XY, t (13; 21); г) 46, XY, 8qinv 12/22.