Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода

• 1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме:
  • а) аутосомно-доминантный тип наследования:
    • — заболевание наблюдается в каждом поколении, т. е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
    • — риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет 50%.
    • — здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
    • — у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.
    • — оба пола поражаются с одинаковой частотой

Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

• б) аутосомно-рецессивный тип наследования:
  • — при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;
  • — 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);
  • — 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;
  • — оба пола поражаются одинаково;
  • — в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
  • — у больного родителя рождаются здоровые дети;
  • — в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.

Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия etc.

• 2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) — когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом — Хили У-хромосоме:
  • а) Х-сцепленный доминантный тип:
    • — у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
    • — у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
    • — у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
    • — у здоровых родителей все дети будут здоровы;
    • — больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.
  • б) Х-сцепленный рецессивный тип:
    • — заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
    • — сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;
    • — если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей
    • — гетерозиготые носители патологического гена. Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.
  • в) У-сцепленный тип:
    • — в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
    • — признак передается всем мальчикам.
    • — признак проявляется только у лиц мужского пола.
    • — патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.
  • г) Митохондриальный тип:

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке — 25 000 митохондрий, содержащих кольцевую хромосому). Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.

• — болезнь передается только от матери, больные отцы не передают болезни детям.
• — болеют и девочки, и мальчики.