Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование болезней

В 1988 г. появились первые убедительные доказательства связи мутаций митохондриальной ДНК с конкретными митохондриальными болезнями. Это послужило основанием выделить еще одну группу среди наследственных болезней.

Эти болезни возникают в результате мутаций в плазмогенах, которые локализованы у человека в митохондриях. Митохондрии передаются потомству от матери с цитоплазмой яйцеклетки. Сперматозоиды не имеют митохондрий, поскольку при созревании этих клеток цитоплазма практически исчезает.

Для этого типа наследования характерно следующее.

• 1. Признак передается только от матери.
• 2. Признак имеют и девочки, и мальчики.
• 3. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

Есть предположение, что такой тип наследования обусловливает ряд патологий:

некоторые типы мужского бесплодия;

атрофию зрительного нерва;

некоторые миопатии;

некоторые доброкачественные опухоли.

Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам

Эти болезни развиваются у плода в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода. Наиболее известна такая несовместимость в случаях, когда у плода кровь резус-положительная (определяется доминантным геном Rh), а у матери резус-отрицательная (определяется двумя рецессивными аллелями — rhrh) (рис. 50). Эмбрион обладает резус-антигеном, который через плаценту попадает в кровь матери. В организме резус-отрицательной матери против резусантигенов резус-положительного эмбриона вырабатываются антитела, которые могут попадать в кровь эмбриона, вызывая у него иммунологический конфликт, часто приводящий к гибели ребенка после рождения. Антитела в организме матери не исчезают и накапливаются с каждой беременностью. Особенно это опасно для второго и последующих детей. В настоящее время это излечимо.

Рис. 50. Взаимоотношение матери и эмбриона при несовместимости их по резус-фактору (по М. Е. Лобашеву, К. В. Ватти,.

М. М. Тихомировой, 1979).

Иммунологические конфликты могут проявляться и при несовместимости между матерью с первой группой крови системы АВО и плодами со второй и третьей группами. Такая несовместимость приводит к ранним выкидышам.