Учение об уродствах и врожденных аномалиях

Изучение механизма генетического контроля онтогенеза представляет не только большой теоретический интерес для понимания нормального развития популяции, но и имеет огромное значение для решения таких важных проблем, как селекция и разведение высокопродуктивных животных, резистентность их к инфекционным заболеваниям, профилактика и лечение наследственных и врожденных пороков развития и генетически обусловленных болезней.

Наука об уродствах — тератология (греч. teras — чудовище) — зародилась в начале XIX в. В эту эпоху признавали главным образом экзогенные причины развития аномалий. Ч. Дарвин рассматривал врожденные аномалии развития как выражение крайней изменчивости, а М. Лернер считал их выражением возрастающей изменчивости с повышением гомозиготности. Повторное открытие законов Г. Менделя явилось мощным толчком для развития генетического направления в тератологии. Л. Кэно описал внутриутробную гибель мышей, гомозиготных по доминантному гену — оранжево-желтой окраски, как первый случай доминантного летального фактора с рецессивным летальным действием. В результате накопления многочисленных данных были отмечены частые отклонения от менделевского расщепления, которые не удавалось объяснить генетическими причинами. К. Даресте удалось вызвать аномалии развития куриных эмбрионов путем встряхивания.

Патогенетика сельскохозяйственных животных — наука о болезнях, вызываемых определенными генами, включает в себя также науку об исключительно генетически детерминированных болезнях (наследственных заболеваниях) и заболеваниях, в основе которых лежит наследственное предрасположение (наследственно-средовые заболевания).

Патогенетика изучает не только закономерности возникновении, течения и распространения генетически обусловленных болезней, но и разрабатывает меры борьбы с ними (генетическая профилактика). Термином «генетическая профилактика» обозначают отрасль ветеринарной науки, которая занимается предотвращением передачи из поколения в поколение генов, вызывающих патологию, и, следовательно, распространения таких генов в популяции.

Неотъемлемая часть наследственной патологии — конституциональная патология — наука о болезнях, связанных с аномальной реакцией организма на факторы окружающей среды (экзогенные вредности).

Генетические аномалии представляют собой наследственно обусловленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции и племенного использования, отклонение от типичного (от нормы), в возникновении которого определенную роль играет генотип животного (Г. Мейер, 1967).

Понятия «здоровье» и «болезнь» охватывают различные формы существования организмов в окружающей их среде, в основе которых лежит различная способность этих организмов адаптироваться к определенным условиям. Организм считается здоровым до тех пор, пока присущая ему способность к адаптации обеспечивает нормальное его существование в изменяющихся условиях окружающей среды. И напротив, организм находится в состоянии болезни, когда патологический процесс и его влияние достигают такой степени, что типичная реактивная особенность последнего по отношению к окружающей среде нарушается. Понятие «болезнь» означает, что закрепленной в животном организме сумме систем обратной связи не удается восстановить комплекс различного рода равновесий всех функций и реакций.

При наследственной болезни речь идет о генетически обусловленном или находящемся под генетическим влиянием нарушении взаимоотношений организма с окружающей средой, к условиям которой он более не способен адаптироваться.

При наследственной недостаточности отклонения от нормы столь незначительны, что адаптационная способность носителя по отношению к окружающей среде почти не нарушена (отсутствие или недоразвитие наружного уха у крупного рогатого скота, полителия и др.).

В результате развития порока организм оказывается измененным в такой сильной степени, что речь идет об уродствах. При болезнях, связанных с пороками развития, нарушаются взаимоотношения организма со средой. Диагностируются эти нарушения уже в момент рождения или проявляются позже.