Клиническая картина. 
Болезнь Вильсона-Кановалова

Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус иили параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).

Также наблюдается почечный тубулярный ацидоз — глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия.

Течение

Течение прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Наибольшая летальность (50%) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5−14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

Диагностика

Медленное развитие и крайне разнообразная клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова создают значительные трудности для клинической диагностики заболевания. В этом случае на помощь врачу и пациенту приходят лабораторные исследования. Для установления диагноза болезни Вильсона-Коновалова наиболее важными лабораторными методами являются определение содержания меди и церулоплазмина в сыворотке крови и суточного выделения меди с мочой. Также может быть полезным проведение пеницилламинового теста и генетическое обследование, направленное на поиск мутаций определенных генов. Определение мутаций генов позволяет достоверно подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова.

Изменения в других анализах (общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови) не являются специфичными для болезни Вильсона-Коновалова и чаще отражают нарушения функции печени и почек, вызванных этим заболеванием. В то же время они помогают оценить тяжесть заболевания, выявить, какие внутренние органы поражаются в первую очередь. Из инструментальных методов обследования при болезни Вильсона-Коновалова используют ультразвуковое исследование и компьютерную томографию органов брюшной полости, электрои эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию головного мозга, осмотр роговицы с помощью щелевой лампы. Все эти методы позволяют в первую очередь оценить степень поражения внутренних органов. В сомнительных случаях для подтверждения болезни Вильсона-Коновалова может проводиться пункционная биопсия печени с определением содержания меди в полученных образцах.

Дифференциальную диагностику болезни Вильсона-Коновалова проводят с болезнью Паркинсона, паркинсонизмом, вызванным воздействием лекарственных препаратов и токсических средств, паркинсонизмом, возникающем при сосудистых нарушениях, циррозом печени иного происхождения (токсического, метаболического, вирусного, аутоиммунного) и другими наследственными поражениями печени (наследственный гемохроматоз, дефицит ?1-антитрипсина).