Синдром Элерса — Данлоса

Очень редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологической подвижностью в суставах, избыточной эластичностью кожи и хрупкостью тканей.

Этот синдром имеет несколько разновидностей, которые определяются аномалиями в различных генах, контролирующих выработку соединительной ткани. У многих детей обнаруживается патологическая подвижность в суставах (доброкачественная гипермобильность) без других симптомов; со временем она обычно уменьшается. Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространённой болезнью соединительной ткани и встречается в соотношении 1: 100 000 новорожденных. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия. (8).

Причины:

Синдром Элерса-Данлоса — это целая группа наследственных заболеваний, которые объединяет патология генов, кодирующих белок коллаген — компонент соединительной ткани. При этой патологии коллаген структурно и функционально неполноценный, что и приводит к развитию симптомов. (7).

Лечение: Лечение не разработано. Из-за непрочности тканей больным нужно избегать травм. Если больные синдромом Элерса-Данлоса хотят иметь детей, им рекомендуют генетическое консультирование, которое позволяет оценить риск наследования синдрома их детьми.