Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна

Миотония Куршманна — Баттена — Штейнерта, также известная под названиями «дистрофическая миотония I типа» (DM1), «атрофическая миотония Россолимо», составляет примерно от 92 до 98% (по данным разных авторов) всех семей с дистрофической миотонией. В отечественной литературе впервые описана Россолимо в 1901 году; позднее, в 1909 году, H. Steinert и F.F. Batten дали подробное описание клинической картины заболевания. Лишь в 1992 г. был идентифицирован генетический дефект при DM1. Многие авторы считают эту патологию переходной между миотониями и миопатиями. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Встречается в двух клинических формах: врожденной и классической.

Эпидемиология

Встречаемость дистрофической миопатии I типа — примерно 1 на 8000 новорожденных, а распространенность в мире варьирует от 2,1 до 14,3 на 100 000 населения. В настоящее время считается, что нет достоверных половых различий в заболеваемости. Выраженность симптомов, возраст, при котором дебютирует заболевание, отличаются значительной гетерогенностью. Описаны неонатальные и поздние формы, хотя наиболее часто заболевание дебютирует в возрасте 14−30 лет.