Болезни и наследственность

Медицина сталкивается с множеством неполадок в человеческом организме. Наиболее известны инфекционные заболевания, вызываемые бактериями (чума, холера, дизентерия, туберкулез, дифтерия и др.) и вирусами (грипп, бешенство, оспа, корь, гепатит, полиомиелит и т. д.). Сюда попадают болезни, возбудители которых низшие эукариоты, т. е. грибки и простейшие (малярия, сонная болезнь, амебная дизентерия, стригущий лишай). Иногда считают, что причина, вызывающая заболевание, внешняя — попадание в организм возбудителя, а наследственность здесь роли не играет.

Это далеко не так, вернее, совсем не так. Известно, что предрасположение к какой-либо болезни может варьировать у разных представителей рода человеческого, и это свойство наследственное. Этнограф и путешественник Н. Н. Миклухо-Маклай, страдавший в тропиках от тропической малярии, поражался тем, что коренные жители — папуасы — ею практически не болеют. Мы теперь знаем причину этого: у аборигенов низких широт часто встречаются аномальные гемоглобины, ядовитые для малярийного плазмодия. Следовательно, малярия, вернее способность болеть ею, — наследственная болезнь.

Вот другой пример. Существуют четыре группы крови: I, II, III, IV (или О, А, В и АВ в современном обозначении). Оказалось, что люди с группой крови 0 (универсальные доноры) — первые жертвы в чумной эпидемии, носители группы, А чаще заболевают гриппом, АВ наиболее устойчивы к оспе. Известно, что туберкулез вызывается внешним, фактором — палочкой Коха. Это так, но… Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, и если один заболевает туберкулезом, то и другой тоже (в 87% случаев). А у генетически разнородных двуяйцевых близнецов, развивающихся из разных яйцеклеток, совпадение лишь в 25%. Муж может заразить жену (или наоборот) лишь в 7% случаев. Что же, туберкулез — наследственное или инфекционное заболевание? Пожалуй, и то и другое. Палочка Коха может развиваться в организме человека, если он к этому наследственно предрасположен.

Существуют и такие болезни, которые полностью наследуются от родителей. Обычно это генетические дефекты, мутации какого-либо гена, унаследованные от обоих родителей. К ним же относят потомки хромосом. Примерами могут быть серповидноклеточная анемия (мутантные гемоглобины не только защищают от малярии, но, к сожалению, в гомозиготном состоянии приводят к смерти в раннем возрасте); гемофилия, при которой кровь не свертывается (гемофилик может погибнуть от царапины), и многие другие (всего известно свыше трех тысяч наследственных болезней). Генетический механизм расшифрован только у 10% заболеваний.