Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• · «плоское лицо» — 90%
• · брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
• · кожная складка на шее у новорожденных — 81%
• · эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
• · гиперподвижность суставов — 80%
• · мышечная гипотония — 80%
• · плоский затылок — 78%
• · короткие конечности — 70%
• · брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70%
• · катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
• · открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
• · зубные аномалии — 65%
• · клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60%
• · аркообразное нёбо — 58%
• · плоская переносица — 52%
• · бороздчатый язык — 50%
• · поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
• · короткая широкая шея — 45%
• · ВПС (врождённый порок сердца) — 40%
• · короткий нос — 40%
• · страбизм (косоглазие) — 29%
• · деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27%
• · пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
• · эписиндром — 8%
• · стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%
• · врождённый лейкоз — 8%.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.