Классическая форма Помпе

Симптоматика классической формы болезни Помпе Изначально тут надо сказать о том, что это наиболее жесткая и максимально угрожающая жизни форма заболевания. Чаще всего она проявляется в самом начале жизни человека, особенно в первые шесть месяцев. В таком случае принято говорить о такой симптоматике: Миопатия — ярко выраженная мышечная слабость. Гипотония — пониженный мышечный тонус. Такие детки чаще всего не могут даже поднять головы. Кардиомегалия — увеличенное в размерах сердце. Гепатомегалия — увеличенная в размерах печень. Макроглоссия — увеличенный в размерах язык. Детки с данной проблемой плохо набирают в весе, имеют проблемы с физическим развитием. Проблемы с дыханием. Стоит отметить, что именно в таком случае наиболее тяжело протекает болезнь Помпе у детей. И нередко еще на первом году жизни эти малыши умирают. Сначала они не могут поднять головы и выглядят, как лягушата. Все моторные навыки они приобретают очень медленно, способны также их утрачивать через определенное время. Нередко такие крошки не могут научиться сидеть, ползать и ходить. Из-за мышечной слабости у них постепенно развивается сердечно-легочная недостаточность. Если не оказать своевременную помощь такому малышу и не начать правильное лечение, ребенок чаще всего умирает еще до наступления своего первого дня рождения. (см. рисунок 2).

Рисунок 2.

Глава 3. Неклассическая форма заболевания

Как же протекает болезнь Помпе в неклассической своей форме? Так, изначально надо отметить, что проявляется она еще до наступления годовалого возраста. У таких деток чаще всего наблюдается: Отставание в развитии и обретении моторных навыков. Мышечная слабость, которая только прогрессирует. Кардиомегалия, также может возникать сердечная недостаточность. Данная форма болезни отличается тем, что протекает она не так стремительно. Первая же симптоматика может быть и вовсе не замечена, так как проявляется только лишь мышечной слабостью. Важно отметить, что в этом случае также необходимо начать лечение как можно раньше. Ведь при ином варианте развития событий ребенок рискует умереть в раннем возрасте. (см. рисунок 3.).