Диагноз. 
Муковисцидоз

Диагноз МВ ставится на основании характерной клинической картины в сочетании с положительным потовым тестом и генетическим исследованием. Классическую «диагностическую триаду» при МВ составляют:

• * положительный потовый тест (уровень хлоридов пота более 60 мэкв/л);
• * легочный синдром;
• * кишечный синдром.

При этом достаточно сочетания любых двух из этих трех признаков для постановки диагноза МВ [11]. Генетическое исследование с определением всех возможных мутаций в медицинской практике не проводится, так как число известных мутаций превышает 1900. Как правило, в различных странах выполняют медико-генетическое исследование для поиска мутаций, наиболее распространенных в данной популяции. Неонатальный скрининг МВ основан на определении в крови новорожденных, страдающих МВ, иммунореактивного трипсина, уровень которого в 5−10 раз превышает норму. Этот метод характеризуется определенной долей как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов и невысокими чувствительностью и специфичностью и должен быть обязательно дополнен генетическим исследованием и/или потовым тестом.