Врожденные нарушения обмена витамина D

Семейный гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит.

Клиническое течение этой формы рахита весьма вариабельно: от некоторой задержки роста ребенка до развития симптомов тяжелого рахита. Изменения скелета обычно проявляются на 1—2-м году жизни, типична утиная походка, однако мышечная гипотония отсутствует. Задержка роста и утолщение костей при этом заболевании приводят к формированию приземистого, псевдоатлетического телосложения.

Основным биохимическим симптомом является гипофосфатемия в результате снижения реабсорбиии неорганического фосфата в почечных канальцах. Фосфор теряется с мочой. Нарушается также всасывание фосфора (нередко и кальция) в тонком кишечнике. Избирательный дефект реабсорбции фосфата в почечных канальцах связан не с нарушением образования гормонально активной формы витамина Д, а с генетически обусловленным повреждением структуры белков, участвующих в этом процессе.

Лечение: назначение высоких доз витамина Д и фосфатов.

Врожденный псевдодефицитный витамин-Д-зависимый рахит.

Клиническая картина подобна проявлениям «классического» рахита. В крови снижено содержание кальция, иногда — фосфора, резко повышена активность щелочной фосфатазы в крови (повышение активности этого фермента является диагностическим показателем). Характерны гипераминоацидурия и вторичный гиперпаратиреоидизм.

Главным метаболическим дефектом является нарушение образования в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола (кальцитриола), вследствие чего нарушается всасывание кальция в тонком кишечнике. Развивающаяся гипокальпиемия ведет к вторичному гиперпаратиреоидизму.

Лечение: парентеральное введение 1,25(ОН)₂-D₃, либо постоянное назначение высоких (1000-кратно превышающих физиологические) доз холекальциферол. Оценка обеспеченности организма витамином D. Обеспеченность организма витамином D оценивается на основании определения активных форм витамина D в крови и тканях методом рациоконкурентного анализа; содержания кальция, фосфора и активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови; уровня экскреции с мочой фосфатов. Применяются также нагрузочные пробы с приемом фиксированных доз кальция при парентеральном введении с последующим определением содержания кальция в крови и его экскреции с мочой. Суточная потребность. Пищевые источники. Витамин D₃ содержится исключительно в животной пище. Особенно богат им рыбий жир. Содержится он в печени, желтке яиц. В растительных маслах и молоке присутствует витамин D₂. Много его в дрожжах. Биологически он менее активен. Суточная потребность для детей колеблется от 10 до 25 мкг (500— 1000 ME), у взрослых она меньше.