Значение программы изучения генома человека для практической медицины

21 век — это эра геномики — время, когда последовательность ДНК в геноме человека определена почти полностью, время, когда анализируется роль тысяч генов человека в норме и при болезнях. Наступает время персонифицированной медицины — когда изучение небольших вариаций во многих генах приведет к выявлению индивидуальной предрасположенности человека к той или иной патологии.

Важнейшие события генетики 20 века, инициирующие изучение генома:

Открытие двойной спирали ДНК (Дж. Уотсон, Фр. Крик, 1953).

Разработка метода секвенирования ДНК — 1997 г.

Выделение эмбриональных стволовых клеток человека (1998).

Решающим достижением молекулярной биологии стала разработка методов секвенирования ДНК в 1977 г.

Международный проект Геном человека официально стартовал в 1990 году. Огромный вклад внесли ученые 6 стран — США, Великобритании, Франции, Германии, Японии и Китая. К 2001 г. просеквенировано 90% с точностью 99,99%. К 2003 г. секвенировано 99% генома человека. Осталось около 400 брешей.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК.

Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд. пар оснований^[1].

Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов^[2], что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5% всего генетического материала кодирует белки. Остальная часть (97%) является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК^[3]. Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

Вообще слово «геном» относится к общему содержанию ДНК у данного вида, включая не только гены, но и всю остальную ДНК. У человека, например, на долю кодирующих белки последовательности приходится только 1,25% всего генома. Что же представляет человеческий геном?

На долю интронов приходится до 20−25%. Но значительную часть межгенной ДНК занимают регуляторные последовательности.