Гоносомные синдромы. 
Хромосомные синдромы

Гоносомные синдромы делятся на синдромы с мужским и женским фенотипом.

Синдромы с мужским фенотипом

Синдром полисомии по Х-хромосоме

Синдромы полисомии по Х-хромосоме объединены общим названием — синдром Клайнфельтера, который включает следующие цитогенетические варианты:

• * кариотип: 47, XXY — это «классическая форма»; составляет 80% случаев синдрома; частота в популяции — 1:500−700;
• * на оставшиеся 20% случаев приходятся кариотипы: 48, XXXY (встречается крайне редко) и варианты мозаичной формы синдрома: а) 46, XY / 47, XXY; б) 45, XO / 46, XY / 47, XXY; в) 46, XY / 46, XX / 47, XXY.

Фенотип включает триаду признаков: гинекомастия, атрофия или гипоплазия тестикул и бесплодие.

Вследствие гормонального дисбаланса такие больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение. Уровень гонадотропинов в моче соответствует норме или повышен. В эякуляте больных выявляется азооспермия, олигоспермия.

При дифференциальной диагностике синдрома полисомии по X-хромосоме важно учитывать клайнфельтерподобные фенотипы:

* синдром Кальмана (гипогонадизм, аносмия, снижение уровня гонадотропинов в моче); нормальный кариотип: 46, XY;

* синдром Рейфенштейна (гипогонадизм, гинекомастия, гипоспадия, в моче высокий уровень гонадотропинов); нормальный кариотип: 46, XY.

В последние годы к клайнфельтерподобным синдромам стали относить другие варианты:

* синдром 49, XXXXY (частота 1:25 тыс.);

* дисгенитальный нанизм (УО, гипогонадизм) в результате парацентрической микроделеции в сегменте 15q11;

* синдром 46, XX (мужчина с женским кариотипом) — вариант, сопровождающийся той же симптоматикой (гинекомастия, атрофия тестикул, бесплодие).

В последнем случае выделяют три причины:

* транслокация между гомологичными участками Xи Y-хромосом, благодаря которой на X-хромосому переносится ген SRY, обычно локализованный в коротком плече Y-хромосомы;

* нераспознанный мозаицизм — кариотип: 46, XX / 46, XY, установлен на основании цитогенетического исследования клеток одной ткани, например клеток культуры лимфоцитов, тогда как следует исследовать не менее двух-трех разных тканей;

* генная мутация: перенос гена SRY при генной дупликации или его утрата, что ведет к образованию «пустой» Y-хромосомы (без этого гена).

Синдром полисомии по Y-хромосоме

Выделяют следующие цитогенетические варианты данного синдрома: 47, XYY (частота — 1:1000); 48, XXYY (1:25 тыс.); 49, XYYYY (1:25 тыс.).

Фенотип включает признаки синдрома удвоенной Y-хромосомы или «синдрома супермена» (кариотип: 47, XYY). Xарактеризуется высоким ростом, длинными руками, длинными веретенообразными пальцами, УО.

Во многих случаях у больных отмечается агрессивное или преступное поведение. Степень умственной отсталости увеличивается с числом Y-хромосом.