Наследственно-средовые (эндогенно-экзогенные) болезни

Эта группа болезней возникает в результате воздействия факторов внешней среды (экзогенные причины болезни, патологический процесс) и включает реакции организма на эти воздействия.

В зависимости от соотношения эндогенных (генетических) и экзогенных (средовых) факторов в этиологии болезней среди последних различают следующие три группы: генетические (наследственные) аномалии; эндогенно-экзогенные (наследственно-средовые); экзогенные (средовые).

Аномалия (греч. anomalia — неровность) — отклонение от нормы — характеризуется необычной топографией органов или частей тела, их чрезмерным или, наоборот, слабым развитием, но не сопровождающимися глубокими нарушениями жизнедеятельности всего организма. Но если анатомические отклонения вызывают нарушение функции, то говорят о пороках развития. Отсутствие или сверхкомплектность органов или частей тела животного, приводящие к тяжелым нарушениям всей жизнедеятельности организма или даже к неспособности его существования, носят название уродство. Последнее чаще всего возникает при близкородственном разведении животных или под воздействием различных тератогенных факторов (повышенная радиация, воздействие канцерогенных и химических веществ и др.).

Генетические аномалии — нарушения в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации нарушают морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, а изменение числа хромосом или их структуры приводит обычно к прекращению развития эмбриона или рождению животных с различными аномалиями. Для болезней этой группы характерны простые менделирующие качественно-генетические признаки (прерывистая изменчивость).

Эндогенно-экзогенные болезни обусловлены взаимодействием наследственности с факторами среды. О категории врожденных аномалий можно говорить, что проявление их примерно в равной степени зависит от генотипа (эндогенных) и внешней среды (экзогенных). Следовательно, речь идет не о типичных количественных признаках, а о «пороговых», обладающих прерывистой изменчивостью, но полигенным наследованием. Типичным примером может служить резистентность животных к инфекции. Выделяют два типа животных: резистентные и потому выживающие; восприимчивые и потому погибающие.

Пороговый признак проявляется лишь при наличии определенного числа активных генов и при определенном их соотношении, то есть болезнь возникает в результате кумулирующего действия мутагенных генов.

Экзогенные болезни появляются лишь под воздействием факторов, с которыми животное до сих пор не стал кивал ось, то есть тех, которые не свойственны его природному окружению. В результате возникают приспособительные реакции, которые характеризуются индивидуальной генетической изменчивостью и могут иметь соответствующее значение для селекции. При этом реакция разных особей на изменение условий будет неодинаковой, что зависит от генотипа конкретного организма. У животных известен ряд уродств, вызываемых условиями среды, их называют фенокопиями, поскольку фенотипически эта группа уродств или аномалий сходна с тем, что дают мутации, изменяющие наследственность, но не передаются потомству. Так, в птицеводстве при нарушении режима инкубации яиц наблюдаются уродства цыплят, подобные наследственным.

Считают, что большинство болезней, дефектов, уродств животных обусловлено взаимодействием генетических и средовых факторов. В некоторых случаях фенотипически сходные аномалии имеют разную генетическую детерминацию (генокопии). С одной стороны, это указывает на генотипическую гетерогенность аномалий, с другой стороны, на то, что фенотип генетической аномалии может быть «скопирован» факторами внешней среды у особей с определенным генотипом.

По классической классификации наследственные болезни относят к группе эндогенных. Соответствующие генотипы реагируют на нормальную среду тем, что формируется слабо приспособленный фенотип. При экзогенных болезнях основным действующим фактором является изменение условий среды, к которым определенная часть индивидов не может приспособиться. Вместе с тем животные, считавшиеся пораженными наследственной болезнью, при изменении условий среды оказываются приспособленными к ним (длинношерстность у крупного рогатого скота, курчавоперость у кур, белый цвет кожи). Сюда можно отнести различные одомашненные формы, которые сохранились благодаря методам селекции, противодействовавшим естественному отбору. Следовательно, наследственные болезни могут быть определены как таковые лишь при определенных условиях среды, так как наследственные задатки могут с изменением среды привести к развитию болезни.

У сельскохозяйственных животных выявлено более 300 наследственных аномалий и заболеваний, имеющих генетическое происхождение, из них у крупного рогатого скота описано более 90 наследственных аномалий, у свиней — 60, у овец — 90, у лошадей — 15 и у кур более 50. Частота наследственных аномалий может быть различной у разных пород и стад. Большая часть выявленных аномалий и заболеваний затрагивает морфологическое строение, выражаясь в аномалиях обмена веществ скелета, кожи, головного мозга, органов зрения, мышечной ткани, синтеза пигмента, пищеварения, половой и мочевыделительной систем.

Для контроля наследственных аномалий у домашних животных требуется не только точное знание их наследования, но и точное их описание. Во избежание недоразумений в идентификации создана международная номенклатура и обозначения. По созданной номенклатуре наследственные заболевания каждого из видов животных обозначают определенной буквой алфавита. Конкретные болезни, свойственные данному виду, отличаются числовыми индексами. Например, для обозначения болезней крупного рогатого скота используют букву, А (летальные и полулетальные факторы обозначают числовыми индексами А1, А2 и т. д.); лошадей — В, для свиней — С, для овец — D, для кур — Е, для индюков F, для уток — С, для голубей — Н. Диагноз вредоносных факторов обычно содержит символ и название фактора (гена), описание аномалии, на основе которой идентифицируется данное наследственное уродство, и типы наследования. Число мутагенных генов у животных постоянно увеличивается. Новые аномалии возникают в результате спонтанных мутаций, некоторые из них могли существовать и ранее, но не были описаны и изучены.

Характер и степень выраженности аномалии определяется не только интенсивностью воздействия определенного фактора, но и фазой развития, в которой находился плод в момент воздействия. Наибольшей опасности подвержены фазы, характеризующиеся интенсивной дифференцировкой.

Различают следующие фазы развития:

• а) прогенез, или предварительную фазу. Она начинается с образования и созревания гамет и кончается образованием зиготы. Эта фаза имеет одну четкую границу — момент оплодотворения яйцеклетки, вторая граница может быть теоретически отнесена к эмбриональному периоду жизни производителя гамет;
• б) бластогенез, или предимплатационный период. Эта фаза имеет четкую границу — момент оплодотворения яйцеклетки, тогда как момент перехода к эмбриогенезу однозначно не установлен;
• в) эмбриогенез, органогенез, или период образования главных органов;
• г) плодный (фетальный) период, или пренатальную фазу роста. Главными фазами внутриутробного развития являются эмбриональный и фетальный периоды.

Значение бластогенеза в возникновении уродств сравнительно невелико. Бластопатия приводит чаще всего к смерти плода с последующей его резорбцией.

Эмбриогенез, или период образования главных органов, напротив, играет весьма существенную роль. При воздействии непатогенного фактора в первой половине органогенеза можно ожидать образований, которые связаны с нарушениями закладки нервной системы и проявляются в выраженных изменениях головы (анэнцефалия, акрания, мозговые грыжи, анофтальмия) и с эктопией сердца и внутренних органов. Аномалии могут возникать в результате действия на эмбрион или плод определенных повреждающих факторов внешней среды, называемых тератогенами.

При воздействии тератогенного фактора во второй половине органогенеза возникают главным образом нарушения в закладке хрящевого скелета.

В плодный период повреждения сказываются преимущественно функциональными нарушениями, которые приводят к гибели плода, спонтанному аборту либо проявляются в постнатальный период в виде пониженной продуктивности, нарушения обмена веществ. Постнатальные первичные уродства, связанные с задержкой развития, могут возникать там, где имеются незрелые клетки. Это относится к центральной нервной системе и зачаткам зубов.

Наряду с экзогенными факторами имеют значение и генетические, например летальные факторы. Летальными факторами называют менделирующие генетические факторы, обусловливающие гибель особи до достижении ею половозрелого возраста (Е. Хадорн, 1955). Если такие факторы вызывают гибель 50—99% особей, то их называют сублетальными факторами. Факторы, вызывающие гибель менее 50% особей, носят название субвитальных. Они представляют для исследователей особый интерес, поскольку объясняют некоторые различия в конституции индивидов, линий и пород. Критерием летального фактора считают достижение половозрелого возраста, так как для популяционно-генетических условий важна возможность оставления потомства.

Для выявления наследственно обусловленных болезней и аномалий служит комплекс методов генетического, ветеринарного и зоотехнического характера.

К группе генетических методов относят цитогенетический — характеристику кариотипа для выявления хромосомных аномалий: иммуногенетические — позволяющие оценить иммунную совместимость или ее отсутствие у родителей; специальный подбор пар, на основе которого проводят анализирующее скрещивание и семейный анализ; генетико-статистический анализ популяции — дает возможность установить степень гомои гетерозиготности, определить частоту летального аллеля и сделать прогноз на вероятность его распространения и характер наследования.

Ветеринарные методы опираются на данные анатомо-патологического анализа для суждения о патологии и аномалиях у конкретной особи или в обследуемой группе животных; на данные клинических, биохимических анализов и показатели клеточного и гуморального иммунитета — для характеристики животных при протекании у них разных форм выявленных заболеваний.

Зоотехнический метод основывается на анализе родословной животного, проявляющего заболевание или уродство. Он заключается в следующем: в группе предков животного (братьев, сестер и боковых родственников) устанавливают, была у кого-нибудь из них аналогичная патология или нет; выявляют связь обнаруженной патологии с определенным предком; проводят оценку производителя по фенотипу, родословной и полученным от него потомкам.