Международный проект «Геном человека». Его цели

Уже известный нам американский ученый Джеймс Уотсон в 1988 г. инициировал создание международного проекта «Геном человека». Данный проект оказался одним из самых дорогих научных проектов в истории изучения генетики. В проекте заняты тысячи специалистов из разных стран мира — биологи, химики, математики, физики и технические специалисты. На реализацию проекта было потрачено в 1990 г. 60 млн долл., в 1991 г. — 135 млн, в 1992;1995 гг. — от 165 до 187 млн. в год.

Самый значительный вклад в финансирование этого проекта внесли США, Великобритания, Германия, Франция и Япония. Только США израсходовали в 1996;1998 гг. соответственно 200, 225 и 253 млн долл.

Ученые разных стран вели исследования, финансируемые из государственных бюджетов, и объединяли их результаты в едином банке данных.

Цель проекта — выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению.

Проект состоял из пяти основных этапов:

• 1. составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более чем на 2 млн. оснований, на языке специалистов — с разрешением 2 Мб (мегабаза — от англ. слова «base» — основание);
• 2. завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб;
• 3. получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб);
• 4. полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание);
• 5. нанесение на карту с разрешением в 1 Мб основание всех генов человека.

И вот в июле 2000 г. Лидеры стран «большой восьмерки» на саммите на острове Окинава официально объявили о том, что расшифрован геном человека.

Итоги проекта. Практическое применение результатов проекта.

По мнению специалистов, 85% информации абсолютно достоверны, т. е. последовательность ДНК в этом объеме перепроверена не один раз, и разночтения больше не выявляются.

Среди наиболее значимых результатов расшифровки генома человека следует выделить следующие:

1. определено примерное число генов человека, их оказалось 23 000, а не 80 000, как предполагалось ранее.

Учёные выдвинули мнение о том, что это происходит, в связи с усовершенствованием методов поиска генов (предсказание генов) предполагается дальнейшее уменьшение числа генов).

• 2. генетические инструкции по формированию личности занимают меньше двух с половиной сантиметров на двухметровой ленте ДНК, заключенной практически внутри каждой клетки тела. Что удивляет самих ученых — насколько малая часть человеческого генома напрямую участвует в построении организма;
• 3. количество генов, несущих эти инструкции, — всего в пять раз больше, чем нужно для взращивания мухи;
• 4. из 3 млрд. генетических букв, составляющих человеческие гены, которые образуют ДНК, 99,9% одни и те же. Всего одна десятая процента и есть наша индивидуальность, что делает нас теми, кто мы есть — красивыми и не очень, здоровыми или больными, умными или глупыми, добрыми или, наоборот, жестокими;
• 4. женская яйцеклетка является и главным источником эволюционных новаций;
• 6. основную ответственность за генетические ошибки несет мужская сперма, в которой содержится вдвое больше мутаций, чем в женской яйцеклетке.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях.

Остальная часть является не кодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК (мы говорили о ней ранее).

Кроме того, реализация международного проекта «Геном человека» дала толчок развитию передовых технологий в самых разных отраслях, привела к появлению новых подходов в изучении вирусологии, иммунологии, фармакологии и медицине. Появилась новая отрасль — фармокогенетика. Достижения генетиков могут с успехом применяться в криминалистике и судебной медицине для идентификации личности. Разработан метод «генетической дактилоскопии» .

Так же по последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК — точно устанавливать родство по материнской линии. Параллельно с расшифровкой генома человека на базе тех же современных методов были полностью прочитаны геномы таких классических генетических объектов изучения, как муха дрозофила и круглый червь нематода.

Тем самым положено начало созданию единого геномного информационного поля, что чрезвычайно важно как для изучения функции тех или иных генов, так и для понимания механизма эволюции.

Оказалось, что человек незначительно отличается по сложности от червя, имеющего в своем геноме 20 тыс. генов. Гены, выполняющие сходные функции и у дрозофилы, и у червя, и у человека, имеют много общего.

Техника расшифровки структуры генома позволила прочитать генетические коды более 30 патогенных микроорганизмов, в том числе возбудителей чумы, холеры, других вирусов. Найден ген, мутация которого может защитить человека от заражения вирусом иммунодефицита.