Введение в генетику

Генетика — наука о наследственности и изменчивости

Предмет, объекты и задачи генетики Способность к воспроизведению с изменением — это одно из основных свойств биологических систем. Принцип Франческо Реди — «подобное порождает подобное» — проявляется на всех уровнях организации жизни:

Генетика — это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Понятия «наследственность» и «изменчивость» неразрывно связаны между собой.

Изменчивость — это…

• 1) существование признаков в различных формах (вариантах);
• 2) появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам.

Наследственность — это…

• 1) способность организмов порождать себе подобных;
• 2) способность организмов передавать (наследовать) свои признаки и качества из поколения в поколение;
• 3) сохранение определенных вариантов признаков при смене поколений.

Генетическая информация; её свойства

Существует множество подходов к определению понятия «информация». Мы будем рассматривать информацию как некоторую программу, при выполнении которой можно получить определенный результат.

Генетическая информация — это такая наследственная информация, носителем которой является ДНК (у части вирусов — РНК).

Минимальный набор хромосом и одновременно минимальный объем ДНК определенного биологического вида называется геномом (имен. падеж, ед. число — геном).

Участок ДНК, который несет информацию о некотором элементарном признаке — фене, называется геном. Многие гены могут существовать в виде двух и более вариантов — аллелей.

АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon — друг друга, взаимно), аллеломорфа, одно из возможных структурных состояний гена. Любое изменение структуры гена в результате мутаций или за счёт внутригенных рекомбинаций у гетерозигот по двум мутантным аллелям приводит к появлению новых аллелей этого гена (число аллелей каждого гена практически неисчислимо).

Аллели одного гена могут обусловливать существование отличающихся друг от друга форм одного и того же заболевания, например, различные аллели гена, контролирующего синтез бета-цепи гемоглобина, вызывают различные формы анемий.

Совокупность всех генов (точнее, аллелей) определенного организма называется генотипом (имен. падеж, ед. число — генотип).

ФЕНОТИП (от греч. phaino — являю, обнаруживаю и typos — отпечаток, форма, образец), особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Термин «Фенотип» предложен датским биологом В. Иогансеном в 1909 и обозначает совокупность проявления генотипа (общий облик организма), в узком — совокупность отдельных признаков (фенов), контролируемых определенными генами.

Термин геном (нем. Genom) предложил немецкий ботаник Ганс Винклер в 1920 г. для обозначения минимального набора хромосом. Такое представление о геноме сохраняется и в современной цитогенетике. Однако вскоре было доказано, что в состав хромосом входит ДНК (Фёльген, 1924), а к середине XX в. было установлено, что именно ДНК является носителем наследственной информации (О. Эвери с сотр., 1944; Дж. Уотсон и Ф. Крик, 1953). Поэтому в настоящее время в молекулярной генетике термином геном все чаще обозначают минимальную упорядоченную совокупность всех молекул ДНК в клетке.