Гипертрофическая кардиомиопатия. 
Кардиомиопатия в детском возрасте

ГКМП — заболевание миокарда, характеризующееся очаговой или диффузной гипертрофией миокарда левого и/или правого желудочка, чаще асимметричной, с вовлечением в гипертрофический процесс межжелудочковой перегородки, нормальным или уменьшенным объемом левого желудочка, сопровождающееся нормальной или увеличенной контрактильностью миокарда при значительном снижении диастолической функции.

Эпидемиология

ГКМП распространена во всем мире, встречается в любом возрасте, чаще у лиц мужского пола. Среди лиц молодого возраста (25−35 лет) частота составляет 2 на 1000. Диагностика ее представляет наибольшие трудности у детей первого года жизни, у которых клинические проявления ГКМП слабо выражены и нередко ошибочно расцениваются как симптомы заболевания сердца иного генеза.

Классификация

В РФ педиатрическая классификация ГКМП предложена И. В. Леонтьевой в 2002 г.

Этиология

ГКМП вызывается мутациями генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В половине случаев заболевание носит семейный характер, тип наследования — аутосомно-доминантный; у 40% таких больных имеется мутация г ена тяжелой в-цепи сердечного миозина (MYH7). Этот ген расположен на 1 4-й хромосоме, при некоторых его мутациях прогноз особенно неблагоприятный. У 15% имеется мутация г ена сердечного тропонина T, у 10% — ге на, связанного с миозином белка C, у 5% —ген, а б-тропомиозина. Остальные семейные случаи обусловлены мутацией других генов. При семейной ГКМП у трети родственников первой степени (родителей, родных братьев и сестер, детей) при ЭхоКГ находят гипертрофию левого желудочка, но чаще всего она выражена не столь сильно, нет обструкции выносящего тракта левого желудочка, жалоб тоже обычно нет.

ГКМП часто впервые проявляется в подростковом возрасте, поэтому однократное обследование ребенка еще не дает оснований исключить болезнь.

Патогенез

При ГКМП генетическая неполноценность сократительных белков обусловливает нарушение обменных и сократительных процессов в гипертрофированной мышце. Морфологические изменения левого желудочка определяют состояние кардиогемодинамики. Основные патогенетические факторы ГКМП:

• * снижение эластичности и сократительной способности гипертрофированного миокарда левого желудочка с ухудшением его диастолического наполнения, в результате чего работа миокарда в пересчете на единицу массы миокарда существенно уменьшается;
• * несоответствие коронарного кровотока в неизмененных сосудах степени гипертрофии миокарда;
• * сдавление коронарных сосудов гипертрофированным миокардом;
• * нарушение скорости проведения возбуждения в желудочках с асинхронным сокращением различных отделов миокарда;
• * асинергизм сокращения отдельных участков миокарда со снижением пропульсивной способности левого желудочка.

Клиническая картина

Клинические проявления ГКМП полиморфны и неспецифичны, они варьируют от бессимптомных форм до тяжелого нарушения функционального состояния и внезапной смерти.

Основные жалобы у детей старшего возраста:

• * быстрая утомляемость;
• * одышка при физической нагрузке, а у части больных и в покое, по ночам, обусловлена венозным застоем крови в легких вследствие диастолической дисфункции гипертрофированного левого желудочка;
• * кардиалгии, которые связывают с несоответствием коронарного кровотока массе миокарда; на развитие ишемии миокарда влияют нарушения процесса расслабления сердечной мышцы, повышение внутримиокардиального напряжения и сдавление интрамуральных коронарных сосудов;
• * головокружения и обмороки, в части случаев связаны с резким снижением сердечного выброса вследствие усугубления препятствия изгнанию крови из левого желудочка, у детей чаще возникают при физической нагрузке и эмоциональном стрессе;
• * ощущение сердцебиения, перебои в работе сердца, синкопальные состояния могут быть обусловлены нарушениями ритма сердца.

Диагностика

Важен семейный анамнез (случаи внезапной смерти родственников в молодом возрасте).

Клиническое обследование

При необструктивной форме ГКМП отклонений от нормы при осмотре может не быть, но иногда определяют увеличение продолжительности верхушечного толчка и IV тон сердца.

При обструктивной форме ГКМП выявляют: усиленный верхушечный толчок, занимающий всю систолу вплоть до II тона, систолическое дрожание вдоль левого края грудины, пульсацию сонных артерий, быстрый? отрывистый? пульс при пальпации сонных артерий, систолический шум с локализацией на верхушке сердца и в третьем-четвертом межреберьях слева у края грудины. Интенсивность шума нарастает в положении сидя, стоя, на выдохе, при пробе Вальсальвы, т. е. при усугублении препятствия изгнанию крови в результате уменьшения преди постнагрузки или увеличения сократимости. I тон на верхушке сердца в большинстве случаев нормальной звучности, а II тон на основании у ряда больных ослаблен, выявляют IV тон. Нередко определяют нарушение сердечного ритма.

Инструментальные методы

Интерпретация данных ЭКГ у больных с ГКМП часто представляет большие трудности, что связано с полиморфизмом изменений:

• * вольтажные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и левого предсердия;
• * нарушения процесса реполяризации желудочков (изменения интервала ST-T, зубца Т);
• * нарушение проводимости по левой ножке пучка Гиса (блокада передней ветви);
• * укорочение интервала P-Q, феномен Вольфа-Паркинсона-Уайта;
• * патологические зубцы Q в левых грудных и (реже) стандартных отведениях;
• * нарушения ритма сердца.

При рентгенографии органов грудной клетки выявляют незначительное увеличение дуг левого желудочка и левого предсердия и закругление верхушки сердца, возможно усиление сосудистого рисунка (перенаполнение венозного русла).

Основные ЭхоКГ-признаки ГКМП:

• * гипертрофия миокарда левого желудочка, распространенность, локализация и выраженность которой разнообразны;
• * уменьшение полости левого желудочка;
• * дилатация полости левого предсердия;
• * признаки обструкции выводного тракта левого желудочка;
• * митральная регургитация;
• * нарушение диастолической функции миокарда.

МРТ дает возможность оценить морфологические изменения, распространенность и выраженность гипертрофии миокарда, особенно при верхушечной форме и гипертрофии нижней части МЖП и правого желудочка.

Позитронно-эмиссионная томография позволяет выявить и оценить степени нарушения регионарной перфузии и метаболизма миокарда.

Катетеризацию сердца проводят в случаях сопутствующей патологии сердца (ВПС) и перед хирургическим лечением.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо исключить пороки сердца (стеноз устья аорты), АГ.

Лечение

Лечение ГКМП симптоматическое, с учетом факторов внезапной сердечной смерти (желудочковая тахикардия, выраженная гипертрофия левого желудочка, обмороки, некоторые мутации, случаи внезапной смерти в семье), направленное на уменьшение диастолической дисфункции и устранение нарушений ритма сердца.

К общим мероприятиям относят запрещение занятий спортом и ограничение физических нагрузок, способных вызывать усугубление гипертрофии миокарда, повышение внутрижелудочкового градиента и риска внезапной смерти даже у бессимптомных больных. Проводится профилактика инфекционного эндокардита. Наряду с применением различных лекарственных препаратов осуществляют и хирургическую коррекцию заболевания.

Медикаментозное лечение

Наличие клинических проявлений обструктивной ГКМП (обмороки, одышка, головокружения) при нормальной систолической функции — показание к назначению ЛС, улучшающих диастолическое расслабление и уменьшающих градиент давления в левом желудочке [антагонисты кальция (верапамил) или в-адреноблокаторы (пропранолол, атенолол)]. Они обычно дают хороший симптоматический эффект, хотя не предупреждают внезапную смерть и не влияют на естественное течение заболевания. Амиодарон оказывает антиаритмическое действие, при этом предупреждает возникновение как суправентрикулярных, так и желудочковых тахиаритмий.

При развитии прогрессирующей систолической дисфункции и сердечной недостаточности лечебная стратегия строится на принципах терапии застойной сердечной недостаточности, предусматривает осторожное назначение ИАПФ, блокаторов рецепторов ангиотензина II, диуретиков, сердечных гликозидов, в-адреноблокаторов и спиронолактона. Эти больные — потенциальные кандидаты для проведения трансплантации сердца.

Хирургическое лечение

Потенциальными кандидатами для проведения оперативного лечения бывают не менее 5% всех больных ГКМП (с выраженной асимметричной гипертрофией МЖП и субаортальным градиентом давления в покое, равным 50 мм рт.ст. и более). Классическая хирургическая методика включает иссечение зоны гипертрофированной МЖП. Операция обеспечивает хороший симптоматический эффект с полным устранением или значительным уменьшением внутрижелудочкового градиента давления у 95% больных. Другим альтернативным методом лечения рефрактерной обструктивной ГКМП служит транскатетерная алкогольная септальная абляция. Методика предполагает инфузию через баллонный катетер в перфорантную септальную ветвь 1−3 мл 95% этилового спирта, вследствие чего возникает инфаркт гипертрофированного отдела МЖП, захватывающий от 3 до 10% массы миокарда левого желудочка (до 20% массы МЖП). При этом в 5−10% случаев возникает необходимость имплантации постоянного электрокардиостимулятора в связи с развитием АВ-блокады высокой степени. Пережившим остановку кр овообращения и больным с угрожающими жизни желудочковыми аритмиями показана имплантация дефибриллятора.

Прогноз

Согласно данным исследований последних лет, базирующихся на широком применении ЭхоКГ и (особенно) генетических исследований семей больных ГКМП, клиническое течение этого заболевания, очевидно, более благоприятно, чем это считали ранее.

Только в единичных случаях болезнь прогрессирует быстро, заканчиваясь летальным исходом. Несмотря на относительно благоприятное течение, при ГКМП нередко возникают осложнения, становящиеся непосредственной причиной смерти больных. У детей раннего возраста наиболее частой причиной летальных исходов бывает рефрактерная застойная сердечная недостаточность. Дети старшего возраста и взрослые в большинстве случаев умирают внезапно.