Клиническая картина. 
Гемоглобинопатии

Клиническая картина отличается выраженным полиморфизмом. Для серповидноклеточной анемии и талассемии характерно развитие тяжёлой гемолитической анемии. Ряд известных сейчас гемоглобинопатии клинически не проявляется; варианты гемоглобина при них скорее являются необычными (семейными), чем патологическими.

Lepore-гемоглобинопатия клинически сходна с талассемией.

Гомозиготная гемоглобинопатия С характеризуется лёгкой гемолитической анемией со спленомегалией, умеренной желтухой и билирубинемией, нормобластной гиперплазией костного мозга. В периферической крови множество мишеневидных клеток и выраженные морфологически изменения эритроцитов (анизои пойкилоцитоз, полихроматофилия), аномальный гемоглобин С составляет свыше 90%, нормальный гемоглобин, А отсутствует, содержание гемоглобина F в пределах нормы или несколько увеличено (5−7%). Гемолитические кризы с анемией возникают чаще у беременных женщин.

Гомозиготная гемоглобинопатия D протекает бессимптомно. В единичных случаях наличие аномального гемоглобина D может проявляться лёгкой анемией, микросфероцитозом эритроцитов, повышением осмотической резистентности, укорочением продолжительности жизни эритроцитов. гемоглобинопатия патогенез лечение профилактика Гомозиготная гемоглобинопатия Е по клиническому течению очень сходна с гомозиготной гемоглобинопатией С.

У больных М-гемоглобинопатиями ведущим клинической, признаком является врождённый цианоз вследствие повышенного метгемоглобинообразования (смотри Метгемоглобинемия).

Для большинства вариантов гемоглобинопатии, обусловленных наличием нестабильных гемоглобинов, характерны хронический несфероцитарная гемолитическая анемия с периодическим выделением темной мочи (вследствие наличия в ней дипирролов) и выраженный полиморфизм клинической, проявлений — от бессимптомных до тяжёлых форм.

В мазках периферической крови — гипохромия и морфологически изменения эритроцитов — анизои пойкилоцитоз, мишеневидность, наличие телец Гейнца и базофильная пунктация. Гемолиз внутриклеточного типа происходит преимущественно в селезёнке, что клинически выражается спленомегалией. Другие признаки (ретикулоцитоз, повышение непрямого билирубина и другие) неспецифичны. Гемоглобинопатии, обусловленные нестабильными гемоглобинами, следует дифференцировать с гемолитическими и гипохромными анемиями другой этиологии и прежде всего с железо дефицитными анемиями. Ценными в диагностике последних являются пробы на термолабильность гемоглобина (Дейси 1964), обнаружение телец Гейнца, выявление в моче дипирролов. Интенсивность аутогемолиза повышена, она уменьшается при добавлении к крови in vitro глюкозы I тип гемолиза по Селвину. Электрофорез гемоглобина не всегда позволяет выявить аномалию, так как некоторые нестабильные гемоглобины имеют нормальную (как у гемоглобина А) электрофоретическую подвижность.