Общие положения генетики

Понятие и предмет генетики

Термин «генетика» предложен в 1906 г. У.Бэтсоном. Генетика — фундаментальная наука, являющаяся теоретической основой селекции и приобретающая все большее значение для современной медицины. Современная генетика — это комплексная наука, которая представлена рядом отдельных дисциплин: общая генетика, генетика микроорганизмов, растений, животных и человека, молекулярная генетика, цитогенетика и др.

Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.

Цитогенетика изучает кариотип человека в условиях нормы и патологии. Применение методов дифференциальной окраски хромосом позволяет точно их идентифицировать и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Перспективным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, которая изучает закономерности наследования антигенной специфичности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

Фармакогенетика изучает генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленного индивидуального реагирования на введение лекарств.

Предметом популяционной генетики является изучение частот генов и генотипов в больших и малых популяциях людей и их изменения под действием элементарных эволюционных факторов: мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора. Популяционная генетика изучает также полиморфизм наследственных признаков у человека, приводящий к широкой вариабельности клинической картины и различным исходам одного и того же заболевания у разных людей.

Генетика представляет большой интерес для педагогов и психологов, занимающихся воспитанием и обучением детей. Знание структуры дефекта при различных наследственных болезнях позволяет специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии проводить адекватную коррекцию и компенсацию отклонений в развитии у детей и оказывать помощь в ранней диагностике, рекомендуя родителям медико-генетическое консультирование Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека Задачами генетики человека являются:

определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создание их банка;

ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;

широкое внедрение медико-генетического консультирования;

разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

сложный кариотип — много хромосом и групп сцепления;

позднее половое созревание и редкая смена поколений;

малое количество потомков;

невозможность экспериментирования;

5) невозможность создания одинаковых условий жизни.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например, млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

В настоящее время сложилась стройная система профилактикинаследственных болезней, куда входят:

• — медико-генетическое консультирование;
• — перинатальная диагностика;
• — массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии;
• — диспансеризация больных и членов их семей.

Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60−70%.

Исходя из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы.

— широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах;

— проведение генетического тестированияна болезни с наследственным предрасположением и принятием, согласно полученным результатам, профилактических мер;

• — создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия отдельных заболеваний);
• — производство новых типов лекарств на основе генной информации.
• — население среднего и старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены путем диетического или лекарственного воздействия;
• — проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.