Π‘Π»ΠΎΠ²Π°ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠΊΠ°Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ
ΠΠ»Ρ ΡΠ΄ΠΎΠ±ΡΡΠ²Π° Π²ΠΎΡΠΏΡΠΈΡΡΠΈΡ, Π² ΡΠ°Π±Π»ΠΈΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΌ ΡΠΎΠ½ΠΎΠΌ Π²ΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ ΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΡΠΎΠ²ΠΏΠ°Π΄Π°ΡΡ ΠΏΡΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡΡ . ΠΡΠΎΠΌΠ΅ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ±Π»ΠΈΠΆΠ°Π΅Ρ ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΡΡΠΈΡ ΠΈΠ· Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ·Π»Π° ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΎΡΠ° MeSH, Π½Π°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, Aortic Valve Stenosis ΠΈ Pulmonary Valve Stenosis ΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΡΡΡ ΠΊ ΠΏΠΎΡΠΎΠΊΠ°ΠΌ ΡΠ΅ΡΠ΄ΡΠ°, Π° Craniofacial abnormalities, Syndactyly… Π§ΠΈΡΠ°ΡΡ Π΅ΡΡ >
Π‘Π»ΠΎΠ²Π°ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠΊΠ°Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ (ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠ°Ρ, ΠΊΡΡΡΠΎΠ²Π°Ρ, Π΄ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΡΠ½Π°Ρ)
ΠΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Ρ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΡΠ°Π±Π»ΠΈΡ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ , ΠΏΡΠΈΠ³ΠΎΠ΄Π½ΡΡ Π΄Π»Ρ ΠΎΠ±ΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠΈ Π² ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΠ΅Π΄ΠΈΡ, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°ΡΡΠ΅ΠΉ ΠΈΠ½ΡΡΡΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ ΠΈΠ·Π²Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π·Π½Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡΠΈΡ ΠΎΡΠ΅ΠΌΠ°Π½ΡΠΈΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΌΠ΅ΡΠ½ΡΡ ΠΎΠ½ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ [ΠΠΎΠΈΠ½ΠΎΠ², 1996].
ΠΠ΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠΈΡΡ, ΡΡΠΎ Π°Π½Π½ΠΎΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΎΡΠ° MeSH ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅ΡΠ³Π°Π»ΠΎΡΡ ΡΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΡΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ ΠΈ Π»ΠΈΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠΏΡΡΠ° ΡΠΊΡΠΏΠ΅ΡΡΠΎΠ². ΠΠ½ΠΎ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Π»ΠΎ Π΄Π΅ΡΡΠ°Π³ΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π½Π΅ΡΠ½Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π° (ΠΎΠ±ΡΠ°Π·Π°) Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, ΡΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ²ΡΠ΅Π³ΠΎΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΡΡΠΈΡ Π² ΡΠΎΠ·Π½Π°Π½ΠΈΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΠΈΡΡΠΎΠ², Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΡΡΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡΠ°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡΡΠ½ΠΎΠΉ, Π½Π΅ΡΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌ, Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ, ΡΠ»ΡΡ Π° ΠΈ Π²Π½ΡΡΡΠ΅Π½Π½ΠΈΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ.
Π ΡΠ°Π±Π»ΠΈΡΠ΅ 1 ΠΏΡΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ Π°Π½Π½ΠΎΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΡΠ΅Ρ ΠΈΠ· Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡΡ Π½Π°ΠΌΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ΠΈ ΡΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡ Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΈ ΠΊ 2010 Π³.
Π’Π°Π±Π». 1. ΠΡΠΈΠΌΠ΅Ρ Π°Π½Π½ΠΎΡΠ°ΡΠΈΠΉ.
MPS6 (P104). | Acrocephalo-polysyndactyly type II Carpenter (Π1). | Acrocephalo-syndactyly type Chotzen (Π2). | |
Craniofacial abnormalities. | Craniosynostoses. | Craniosynostoses. | |
Corneal Opacity. | Syndactyly. | Hypertelorism. | |
Hypertelorism. | Polydactyly. | Prognathism. | |
Hearing Loss. | Nose Deformities, Acquired. | Strabismus. | |
Contracture. | Hip Joint. | Syndactyly. | |
Short stature. | Mental Retardation. | ||
Hernia. | Obesity. | ||
Kyphosis. | Pulmonary Valve Stenosis. | ||
Limb Deformities. | |||
Otitis. | |||
Rhinitis. | |||
Aortic Valve Stenosis. | |||
Hepatomegaly. | |||
Splenomegaly. | |||
Intervertebral Disk. | |||
ΠΠ»Ρ ΡΠ΄ΠΎΠ±ΡΡΠ²Π° Π²ΠΎΡΠΏΡΠΈΡΡΠΈΡ, Π² ΡΠ°Π±Π»ΠΈΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΌ ΡΠΎΠ½ΠΎΠΌ Π²ΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ ΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΡΠΎΠ²ΠΏΠ°Π΄Π°ΡΡ ΠΏΡΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡΡ . ΠΡΠΎΠΌΠ΅ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ±Π»ΠΈΠΆΠ°Π΅Ρ ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΡΡΠΈΡ ΠΈΠ· Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ·Π»Π° ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΎΡΠ° MeSH, Π½Π°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, Aortic Valve Stenosis ΠΈ Pulmonary Valve Stenosis ΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΡΡΡ ΠΊ ΠΏΠΎΡΠΎΠΊΠ°ΠΌ ΡΠ΅ΡΠ΄ΡΠ°, Π° Craniofacial abnormalities, Syndactyly ΠΈ Polydactyly Π²Ρ ΠΎΠ΄ΡΡ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ΠΌΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΎ-ΡΠΊΠ΅Π»Π΅ΡΠ½ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ (Π²ΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ ΠΆΠΈΡΠ½ΡΠΌ ΠΊΡΡΡΠΈΠ²ΠΎΠΌ). ΠΡΠΈΠΌΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΎΡΠ° MeSH ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π΅ΡΡ Π½Π° Π½ΠΈΠΆΠ΅ΠΏΡΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΡΡΠ°Π³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ΅ (ΡΠΈΡ.1).